Your browser doesn't support javascript.
loading
A novel case of Greenberg dysplasia and genotype-phenotype correlation analysis for LBR pathogenic variants: An instructive example of one gene-multiple phenotypes.
Giorgio, Elisa; Sirchia, Fabio; Bosco, Martino; Sobreira, Nara Lygia M; Grosso, Enrico; Brussino, Alessandro; Brusco, Alfredo.
Afiliação
  • Giorgio E; Department of Medical Sciences, University of Torino, Torino, Italy.
  • Sirchia F; Institute for Maternal and Child Health, IRCCS "Burlo Garofolo", Trieste, Italy.
  • Bosco M; Pathological Anatomy and Histology Unit, San Lazzaro Hospital, Alba, Italy.
  • Sobreira NLM; McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University School of Medicine, Baltimore, Maryland.
  • Grosso E; Baylor-Hopkins Center for Mendelian Genomics, Baltimore, Maryland.
  • Brussino A; Medical Genetics Unit, Città della Salute e della Scienza University Hospital, Torino, Italy.
  • Brusco A; Department of Medical Sciences, University of Torino, Torino, Italy.
Am J Med Genet A ; 179(2): 306-311, 2019 02.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30561119
Assuntos
Palavras-chave
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Anomalia de Pelger-Huët / Receptores Citoplasmáticos e Nucleares / Sequenciamento do Exoma Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article
Texto completo
Imprimir
XML
PubMed Links
Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Anomalia de Pelger-Huët / Receptores Citoplasmáticos e Nucleares / Sequenciamento do Exoma Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Pregnancy Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article