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Nablus syndrome: Easy to diagnose yet difficult to solve.
Allanson, Judith; Smith, Amanda; Forzano, Francesca; Lin, Angela E; Raas-Rothschild, Annick; Howley, Heather E; Boycott, Kym M.
Afiliação
  • Allanson J; Department of Genetics, CHEO, Ottawa, Ontario, Canada.
  • Smith A; Department of Genetics, CHEO, Ottawa, Ontario, Canada.
  • Forzano F; Department of Pathology and Laboratory Medicine University of Ottawa, Ottawa, Ontario, Canada.
  • Lin AE; Department of Clinical Genetics, Guy's Hospital, Guy's & St Thomas' NHS Foundation Trust London, London, United Kingdom.
  • Raas-Rothschild A; Division of Medical Genetics, Galliera Hospital, Genoa, Italy.
  • Howley HE; Genetics Unit, MassGeneral Hospital for Children, Boston, Massachusetts.
  • Boycott KM; Institute of Rare Disease, Danek Gertner Institute of Human Genetics, Sheba Medical Center, Tel Hashomer, Israel; Sackler Faculty of Medicine, Tel Aviv University, Ramat Aviv, Israel.
Am J Med Genet C Semin Med Genet ; 178(4): 447-457, 2018 12.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30580486

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Deficiências do Desenvolvimento / Blefarofimose / Anormalidades Craniofaciais Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Systematic_reviews Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Múltiplas / Deficiências do Desenvolvimento / Blefarofimose / Anormalidades Craniofaciais Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies / Systematic_reviews Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article