Rapidly Progressing Brain Atrophy in a Child With Developmental Regression.

Siedlarska, Magdalena; Jamsheer, Aleksander; Ciaston, Michal; Strzelecka, Jolanta; Jozwiak, Sergiusz

Siedlarska, Magdalena; Jamsheer, Aleksander; Ciaston, Michal; Strzelecka, Jolanta; Jozwiak, Sergiusz.

Afiliação

Siedlarska M; Department of Child Neurology, Medical University of Warsaw, Warsaw, Poland. Electronic address: magda.siedlarska@gmail.com.
Jamsheer A; Department of Medical Genetics, Poznan Medical University, Poznan, Poland.
Ciaston M; Department of Radiology, Medical University of Warsaw, Warsaw, Poland.
Strzelecka J; Department of Child Neurology, Medical University of Warsaw, Warsaw, Poland.
Jozwiak S; Department of Child Neurology, Medical University of Warsaw, Warsaw, Poland.

Pediatr Neurol ; 94: 80-81, 2019 05.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30635150

Assuntos

Atrofia/diagnóstico por imagem; Encéfalo/diagnóstico por imagem; Proteínas de Membrana/genética; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/diagnóstico; Tioléster Hidrolases/genética; Atrofia/genética; Humanos; Lactente; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Mutação; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/diagnóstico por imagem; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/genética

Palavras-chave

Ceroid lipofuscinosis; Diagnosis; PPT1

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Atrofia / Tioléster Hidrolases / Encéfalo / Proteínas de Membrana / Lipofuscinoses Ceroides Neuronais Limite: Humans / Infant / Male Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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