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A survey assessing adoption of the ACMG-AMP guidelines for interpreting sequence variants and identification of areas for continued improvement.
Niehaus, Annie; Azzariti, Danielle R; Harrison, Steven M; DiStefano, Marina T; Hemphill, Sarah E; Senol-Cosar, Ozlem; Rehm, Heidi L.
Afiliação
  • Niehaus A; College of Medicine, Medical University of South Carolina, Charleston, SC, USA.
  • Azzariti DR; Laboratory for Molecular Medicine, Partners Healthcare, Cambridge, MA, USA.
  • Harrison SM; Laboratory for Molecular Medicine, Partners Healthcare, Cambridge, MA, USA.
  • DiStefano MT; Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.
  • Hemphill SE; Laboratory for Molecular Medicine, Partners Healthcare, Cambridge, MA, USA.
  • Senol-Cosar O; Medical and Population Genetics, Broad Institute of MIT and Harvard, Cambridge, MA, USA.
  • Rehm HL; Laboratory for Molecular Medicine, Partners Healthcare, Cambridge, MA, USA.
Genet Med ; 21(8): 1699-1701, 2019 08.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30670879
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Patologia Molecular / Genética Médica Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline País/Região como assunto: America do norte Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article
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