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Improved Pathogenic Variant Localization via a Hierarchical Model of Sub-regional Intolerance.
Hayeck, Tristan J; Stong, Nicholas; Wolock, Charles J; Copeland, Brett; Kamalakaran, Sitharthan; Goldstein, David B; Allen, Andrew S.
Afiliação
  • Hayeck TJ; Institute for Genomic Medicine, Columbia University, New York, NY 10032, USA. Electronic address: tristan.hayeck@gmail.com.
  • Stong N; Institute for Genomic Medicine, Columbia University, New York, NY 10032, USA.
  • Wolock CJ; Institute for Genomic Medicine, Columbia University, New York, NY 10032, USA.
  • Copeland B; Institute for Genomic Medicine, Columbia University, New York, NY 10032, USA.
  • Kamalakaran S; Institute for Genomic Medicine, Columbia University, New York, NY 10032, USA.
  • Goldstein DB; Institute for Genomic Medicine, Columbia University, New York, NY 10032, USA.
  • Allen AS; Institute for Genomic Medicine, Columbia University, New York, NY 10032, USA; Division of Integrative Genomics, Department of Biostatistics and Bioinformatics, Duke University, Durham, NC 27710, USA; Duke Center for Statistical Genetics and Genomics, Duke University, Durham, NC 27710, USA. Electroni
Am J Hum Genet ; 104(2): 299-309, 2019 02 07.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30686509
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Espasmos Infantis / Componentes do Gene / Modelos Genéticos / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article
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