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The first case of antenatal presentation in COG8-congenital disorder of glycosylation with a novel splice site mutation and an extended phenotype.
Arora, Veronica; Puri, Ratna Dua; Bhai, Pratibha; Sharma, Nidhish; Bijarnia-Mahay, Sunita; Dimri, Nandita; Baijal, Ashok; Saxena, Renu; Verma, Ishwar.
Afiliação
  • Arora V; Institute of Genetics and Genomics, Sir Ganga Ram Hospital, New Delhi, India.
  • Puri RD; Institute of Genetics and Genomics, Sir Ganga Ram Hospital, New Delhi, India.
  • Bhai P; Institute of Genetics and Genomics, Sir Ganga Ram Hospital, New Delhi, India.
  • Sharma N; Department of Fetal Medicine, Sir Ganga Ram Hospital, New Delhi, India.
  • Bijarnia-Mahay S; Institute of Genetics and Genomics, Sir Ganga Ram Hospital, New Delhi, India.
  • Dimri N; Department of Fetal Medicine, Sir Ganga Ram Hospital, New Delhi, India.
  • Baijal A; Department of Fetal Medicine, Sir Ganga Ram Hospital, New Delhi, India.
  • Saxena R; Institute of Genetics and Genomics, Sir Ganga Ram Hospital, New Delhi, India.
  • Verma I; Institute of Genetics and Genomics, Sir Ganga Ram Hospital, New Delhi, India.
Am J Med Genet A ; 179(3): 480-485, 2019 03.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30690882
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Defeitos Congênitos da Glicosilação / Sítios de Splice de RNA / Proteínas Adaptadoras de Transporte Vesicular / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fenótipo / Defeitos Congênitos da Glicosilação / Sítios de Splice de RNA / Proteínas Adaptadoras de Transporte Vesicular / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article