[Novel mutations of GLB1 gene identified in a Chinese pedigree affected with GM1 gangliosidosis]. | Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi;36(2): 128-131, 2019 Feb 10. | MEDLINE

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[Novel mutations of GLB1 gene identified in a Chinese pedigree affected with GM1 gangliosidosis].

Gao, Min; Jin, Ruifeng; Zhang, Kaihui; Li, Zhiyi; Gai, Zhongtao; Liu, Yi.

Afiliação

Gao M; Institute of Pediatric Research, Qilu Children's Hospital of Shandong University, Jinan, Shandong 250022, China. liuyi-ly@126.com.

Zhonghua Yi Xue Yi Chuan Xue Za Zhi ; 36(2): 128-131, 2019 Feb 10.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-30703229

Assuntos

Gangliosidose GM1; beta-Galactosidase/genética; Feminino; Gangliosidose GM1/genética; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Mutação; Linhagem

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Gangliosidose GM1 / Beta-Galactosidase Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: Zh Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Gangliosidose GM1 / Beta-Galactosidase Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans / Infant / Newborn Idioma: Zh Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article