Maternal germline mosaicism in Fabry disease.

Pianese, Luigi; Fortunato, Antonio; Silvestri, Serena; Solano, Francesco G; Burlina, Alberto; Burlina, Alessandro P; Ragno, Michele

Pianese, Luigi; Fortunato, Antonio; Silvestri, Serena; Solano, Francesco G; Burlina, Alberto; Burlina, Alessandro P; Ragno, Michele.

Afiliação

Pianese L; Clinical Pathology Unit, Mazzoni Hospital, Via degli iris, 63100, Ascoli Piceno, Italy. luigi.pianese@sanita.marche.it.
Fortunato A; Clinical Pathology Unit, Mazzoni Hospital, Via degli iris, 63100, Ascoli Piceno, Italy.
Silvestri S; Clinical Pathology Unit, Mazzoni Hospital, Via degli iris, 63100, Ascoli Piceno, Italy.
Solano FG; Division of Nefrology, Madonna del Soccorso Hospital, AV5, San Benedetto del Tronto, Italy.
Burlina A; Division of Inherited Metabolic Diseases, University Hospital of Padova, Padova, Italy.
Burlina AP; Neurological Unit, St. Bassiano Hospital, Bassano del Grappa, Italy.
Ragno M; Division of Neurology, Madonna del Soccorso Hospital, AV5, San Benedetto del Tronto, Italy.

Neurol Sci ; 40(6): 1279-1281, 2019 Jun.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30762167

Assuntos

Doença de Fabry/genética; Mutação em Linhagem Germinativa; Mosaicismo; alfa-Galactosidase/genética; Adulto; Idoso; Feminino; Predisposição Genética para Doença; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem

Palavras-chave

Fabry disease; GLA; Germline mosaicism; Mutation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Fabry / Mutação em Linhagem Germinativa / Alfa-Galactosidase / Mosaicismo Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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