Considerations in multi-gene panel testing in pediatric ophthalmology.

Turriff, Amy E; Cukras, Catherine A; Brooks, Brian P; Huryn, Laryssa A

Turriff, Amy E; Cukras, Catherine A; Brooks, Brian P; Huryn, Laryssa A.

Afiliação

Turriff AE; National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland.
Cukras CA; National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland.
Brooks BP; National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland.
Huryn LA; National Eye Institute, National Institutes of Health, Bethesda, Maryland. Electronic address: laryssa.huryn@nih.gov.

J AAPOS ; 23(3): 163-165.e1, 2019 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30769084

Assuntos

Glicoproteínas de Membrana/genética; Chaperonas Moleculares/genética; Mutação; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/complicações; Retina/patologia; Degeneração Retiniana/genética; Criança; Análise Mutacional de DNA; Eletrorretinografia; Feminino; Humanos; Masculino; Glicoproteínas de Membrana/metabolismo; Chaperonas Moleculares/metabolismo; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/diagnóstico; Lipofuscinoses Ceroides Neuronais/genética; Linhagem; Degeneração Retiniana/diagnóstico; Degeneração Retiniana/etiologia; Tomografia de Coerência Óptica

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retina / Degeneração Retiniana / Glicoproteínas de Membrana / Chaperonas Moleculares / Mutação / Lipofuscinoses Ceroides Neuronais Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies Limite: Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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