Gene mutational analysis in a cohort of Chinese children with unexplained epilepsy: Identification of a new KCND3 phenotype and novel genes causing Dravet syndrome.

Wang, Jiaping; Wen, Yongxin; Zhang, Qingping; Yu, Shujie; Chen, Yan; Wu, Xiru; Zhang, YueHua; Bao, Xinhua

Wang, Jiaping; Wen, Yongxin; Zhang, Qingping; Yu, Shujie; Chen, Yan; Wu, Xiru; Zhang, YueHua; Bao, Xinhua.

Afiliação

Wang J; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China.
Wen Y; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China.
Zhang Q; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China.
Yu S; Department of Neurology, Harbin Children's Hospital, Harbin 150010, Heilongjiang Province, China.
Chen Y; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China.
Wu X; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China.
Zhang Y; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China.
Bao X; Department of Pediatrics, Peking University First Hospital, Beijing 100034, China. Electronic address: zwhang@pku.edu.cn.

Seizure ; 66: 26-30, 2019 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30776697

Assuntos

Epilepsias Mioclônicas/genética; Mutação/genética; Canais de Potássio Shal/genética; Análise de Variância; Pré-Escolar; China; Estudos de Coortes; Análise Mutacional de DNA; Epilepsias Mioclônicas/diagnóstico por imagem; Feminino; Frequência do Gene; Humanos; Canais Disparados por Nucleotídeos Cíclicos Ativados por Hiperpolarização/genética; Lactente; Imageamento por Ressonância Magnética; Masculino; Proteínas do Tecido Nervoso/genética; Canais de Potássio/genética; Receptores de N-Metil-D-Aspartato/genética

Palavras-chave

Dravet syndrome; Epilepsy; GRIN1HCN1; KCND3

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Epilepsias Mioclônicas / Canais de Potássio Shal / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Incidence_studies / Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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