Clinico-pathological correlation in case of BRAT1 mutation.

Szymanska, Krystyna; Laure-Kamionowska, Milena; Szczaluba, Krzysztof; Koppolu, Agnieszka; Furmanek, Mariusz; Kusmierska, Katarzyna; Boniel, Snir; Ploski, Rafal; Rydzanicz, Malgorzata

Szymanska, Krystyna; Laure-Kamionowska, Milena; Szczaluba, Krzysztof; Koppolu, Agnieszka; Furmanek, Mariusz; Kusmierska, Katarzyna; Boniel, Snir; Ploski, Rafal; Rydzanicz, Malgorzata.

Folia Neuropathol ; 56(4): 362-371, 2018.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30786674

Assuntos

Microcefalia/genética; Mutação/genética; Proteínas Nucleares/genética; Convulsões/genética; Encéfalo/patologia; Feminino; Estudos de Associação Genética; Humanos; Fenótipo; Convulsões/patologia

Palavras-chave

central nervous system lesions; epileptic encephalopathy; seizures; BRAT1 mutation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Convulsões / Proteínas Nucleares / Microcefalia / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2018 Tipo de documento: Article

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