An update on the genetics, clinical presentation, and pathomechanisms of human riboflavin transporter deficiency.

O'Callaghan, Benjamin; Bosch, Annet M; Houlden, Henry

O'Callaghan, Benjamin; Bosch, Annet M; Houlden, Henry.

Afiliação

O'Callaghan B; MRC Centre for Neuromuscular Diseases, Department of Neuromuscular Diseases, UCL Queen Square Institute of Neurology and National Hospital for Neurology and Neurosurgery, London, UK.
Bosch AM; Emma Children's Hospital, Amsterdam UMC, University of Amsterdam, Pediatric Metabolic Diseases, Amsterdam, The Netherlands.
Houlden H; MRC Centre for Neuromuscular Diseases, Department of Neuromuscular Diseases, UCL Queen Square Institute of Neurology and National Hospital for Neurology and Neurosurgery, London, UK.

J Inherit Metab Dis ; 42(4): 598-607, 2019 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30793323

Assuntos

Paralisia Bulbar Progressiva/diagnóstico; Perda Auditiva Neurossensorial/diagnóstico; Deficiência de Riboflavina/diagnóstico; Paralisia Bulbar Progressiva/genética; Paralisia Bulbar Progressiva/terapia; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Perda Auditiva Neurossensorial/terapia; Humanos; Proteínas de Membrana Transportadoras/genética; Mutação; Receptores Acoplados a Proteínas G/genética; Deficiência de Riboflavina/genética; Deficiência de Riboflavina/terapia

Palavras-chave

RFVT; RTD; SLC52A2; SLC52A3; riboflavin

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Paralisia Bulbar Progressiva / Deficiência de Riboflavina / Perda Auditiva Neurossensorial Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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