De novo Unbalanced 1;22 Translocation with 22q11 Deletion Syndrome.

Vittas, Spiros; Efstathiou, George; Tsakalidis, Christos; Malamaki, Christina; Antari, Vasiliki; Chatzitoliou, Efthymia; Chatziioannidis, Ilias; Galli-Tsinopoulou, Assimina; Soubasi, Vasiliki

Vittas, Spiros; Efstathiou, George; Tsakalidis, Christos; Malamaki, Christina; Antari, Vasiliki; Chatzitoliou, Efthymia; Chatziioannidis, Ilias; Galli-Tsinopoulou, Assimina; Soubasi, Vasiliki.

Cytogenet Genome Res ; 158(1): 32-37, 2019.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30799418

Assuntos

Síndrome da Deleção 22q11/genética; Cromossomos Humanos Par 1/genética; Cromossomos Humanos Par 22/genética; Deleção de Sequência; Translocação Genética/genética; Cariótipo Anormal; Cromossomos Humanos Par 1/ultraestrutura; Cromossomos Humanos Par 22/ultraestrutura; Hibridização Genômica Comparativa; Síndrome de DiGeorge/genética; Feminino; Humanos; Hibridização in Situ Fluorescente; Recém-Nascido; Técnicas de Amplificação de Ácido Nucleico; Síndrome

Palavras-chave

1;22 Translocation; 22q11 Deletion syndrome; Cat eye syndrome; DiGeorge syndrome; FISH; MLPA; Unbalanced chromosome rearrangement; aCGH

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Translocação Genética / Cromossomos Humanos Par 1 / Cromossomos Humanos Par 22 / Deleção de Sequência / Síndrome da Deleção 22q11 Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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