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Protocol GenoDENT: Implementation of a New NGS Panel for Molecular Diagnosis of Genetic Disorders with Orodental Involvement.
Rey, Tristan; Tarabeux, Julien; Gerard, Bénédicte; Delbarre, Marion; Le Béchec, Antony; Stoetzel, Corinne; Prasad, Megana; Laugel-Haushalter, Virginie; Kawczynski, Marzena; Muller, Jean; Chelly, Jamel; Dollfus, Hélène; Manière, Marie-Cécile; Bloch-Zupan, Agnès.
Afiliação
  • Rey T; Faculté de Chirurgie Dentaire, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Tarabeux J; Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Laboratoires de diagnostic génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Strasbourg, France.
  • Gerard B; Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Laboratoires de diagnostic génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Strasbourg, France.
  • Delbarre M; Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Laboratoires de diagnostic génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Strasbourg, France.
  • Le Béchec A; Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Laboratoires de diagnostic génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Strasbourg, France.
  • Stoetzel C; Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, IRC, Institut Régional du Cancer, Strasbourg, France.
  • Prasad M; Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM UMRS_1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, FMTS, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Laugel-Haushalter V; Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM UMRS_1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, FMTS, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Kawczynski M; Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM UMRS_1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, FMTS, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Muller J; Faculté de Chirurgie Dentaire, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Chelly J; Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Pôle de Médecine et Chirurgie Bucco-Dentaires, Centre de Référence des Maladies Rares Orales et Dentaires (CRMR, Reference Center for Rare Oral Diseases), O-Rares, Strasbourg, France.
  • Dollfus H; Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Laboratoires de diagnostic génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Strasbourg, France.
  • Manière MC; Laboratoire de Génétique Médicale, INSERM UMRS_1112, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, FMTS, Université de Strasbourg, Strasbourg, France.
  • Bloch-Zupan A; Hôpitaux Universitaires de Strasbourg, Laboratoires de diagnostic génétique, Institut de Génétique Médicale d'Alsace, Strasbourg, France.
Methods Mol Biol ; 1922: 407-452, 2019.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30838594
Assuntos
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Dentárias / Variação Genética / Anormalidades Craniofaciais / Doenças Raras / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Anormalidades Dentárias / Variação Genética / Anormalidades Craniofaciais / Doenças Raras / Sequenciamento de Nucleotídeos em Larga Escala Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Guideline / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article