CTSC compound heterozygous mutations in two Chinese patients with Papillon-Lefèvre syndrome.

Wu, Yuelin; Zhao, Lei; Xu, Chunmei; Wu, Yafei

Wu, Yuelin; Zhao, Lei; Xu, Chunmei; Wu, Yafei.

Afiliação

Wu Y; State Key Laboratory of Oral Diseases, West China College of Stomatology, Sichuan University, Chengdu, China.
Zhao L; National Clinical Research Centre for Oral Diseases, West China College of Stomatology, Sichuan University, Chengdu, China.
Xu C; Department of Periodontics, West China School & Hospital of Stomatology, Sichuan University, Chengdu, China.
Wu Y; National Clinical Research Centre for Oral Diseases, West China College of Stomatology, Sichuan University, Chengdu, China.

Oral Dis ; 25(5): 1394-1402, 2019 Jul.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30908832

Assuntos

Catepsina C/genética; Doença de Papillon-Lefevre/complicações; Sequência de Aminoácidos; Catepsina C/química; Catepsina C/metabolismo; Análise Mutacional de DNA; Células HEK293; Humanos; Dados de Sequência Molecular; Mutação; Doença de Papillon-Lefevre/diagnóstico; Doença de Papillon-Lefevre/genética

Palavras-chave

Papillon-Lefèvre syndrome; cathepsin C gene; palmoplantar hyperkeratosis; periodontal disease

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença de Papillon-Lefevre / Catepsina C Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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