Cerebral folate deficiency: Analytical tests and differential diagnosis.

Pope, Simon; Artuch, Rafael; Heales, Simon; Rahman, Shamima

Pope, Simon; Artuch, Rafael; Heales, Simon; Rahman, Shamima.

Afiliação

Pope S; Neurometabolic Unit, National Hospital for Neurology, London, UK.
Artuch R; Clinical Biochemistry Department, Institut de Recerca Sant Joan de Déu and CIBERER, ISCIII, Barcelona, Spain.
Heales S; Neurometabolic Unit, National Hospital for Neurology, London, UK.
Rahman S; Department of Chemical Pathology, Great Ormond Street Hospital for Children NHS Foundation Trust, London, UK.

J Inherit Metab Dis ; 42(4): 655-672, 2019 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30916789

Assuntos

Encefalopatias Metabólicas Congênitas/diagnóstico; Epilepsia/diagnóstico; Deficiência de Ácido Fólico/diagnóstico; Ácido Fólico/uso terapêutico; Tetra-Hidrofolatos/deficiência; Encéfalo/patologia; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/líquido cefalorraquidiano; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/tratamento farmacológico; Encefalopatias Metabólicas Congênitas/genética; Diagnóstico Diferencial; Epilepsia/líquido cefalorraquidiano; Epilepsia/tratamento farmacológico; Epilepsia/genética; Receptor 1 de Folato/genética; Deficiência de Ácido Fólico/líquido cefalorraquidiano; Deficiência de Ácido Fólico/tratamento farmacológico; Deficiência de Ácido Fólico/genética; Humanos; Tetra-Hidrofolatos/líquido cefalorraquidiano

Palavras-chave

FOLR1; 5-MTHF; 5-methyltetrahydrofolate; DHFR; PCFT; folate; folinic acid; mitochondrial disease; one carbon metabolism; vitamin B9

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Tetra-Hidrofolatos / Encefalopatias Metabólicas Congênitas / Epilepsia / Ácido Fólico / Deficiência de Ácido Fólico Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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