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MYH9-related disease mutations cause abnormal red blood cell morphology through increased myosin-actin binding at the membrane.
Smith, Alyson S; Pal, Kasturi; Nowak, Roberta B; Demenko, Anastasiya; Zaninetti, Carlo; Da Costa, Lydie; Favier, Remi; Pecci, Alessandro; Fowler, Velia M.
Afiliação
  • Smith AS; Department of Molecular Medicine, The Scripps Research Institute, La Jolla, California.
  • Pal K; Department of Molecular Medicine, The Scripps Research Institute, La Jolla, California.
  • Nowak RB; Department of Molecular Medicine, The Scripps Research Institute, La Jolla, California.
  • Demenko A; Department of Molecular Medicine, The Scripps Research Institute, La Jolla, California.
  • Zaninetti C; Department of Internal Medicine, IRCCS Policlinico San Matteo Foundation and University of Pavia, Pavia, Italy.
  • Da Costa L; AP-HP, Service d'Hématologie Biologique, Hôpital R. Debré, Paris, France.
  • Favier R; Université Paris 7, Sorbonne Paris Cité, Paris, France.
  • Pecci A; INSERM U1134, INTS, Paris, France.
  • Fowler VM; Laboratoire d'Excellence GR-Ex, Paris, France.
Am J Hematol ; 94(6): 667-677, 2019 06.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30916803
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trombocitopenia / Actinas / Cadeias Pesadas de Miosina / Membrana Eritrocítica / Eritrócitos Anormais / Perda Auditiva Neurossensorial / Mutação Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Trombocitopenia / Actinas / Cadeias Pesadas de Miosina / Membrana Eritrocítica / Eritrócitos Anormais / Perda Auditiva Neurossensorial / Mutação Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article