Dominant ARL3-related retinitis pigmentosa.

Holtan, Josephine Prener; Teigen, Knut; Aukrust, Ingvild; Bragadóttir, Ragnheiður; Houge, Gunnar

Holtan, Josephine Prener; Teigen, Knut; Aukrust, Ingvild; Bragadóttir, Ragnheiður; Houge, Gunnar.

Afiliação

Holtan JP; a Department of Ophthalmology , Oslo University Hospital , Oslo , Norway.
Teigen K; b Institute of Clinical Medicine , University of Oslo , Oslo , Norway.
Aukrust I; c Department of Biomedicine , University of Bergen , Bergen , Norway.
Bragadóttir R; d Department of Medical Genetics , Haukeland University Hospital , Bergen , Norway.
Houge G; a Department of Ophthalmology , Oslo University Hospital , Oslo , Norway.

Ophthalmic Genet ; 40(2): 124-128, 2019 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30932721

Assuntos

Fatores de Ribosilação do ADP/genética; Mutação de Sentido Incorreto; Retinose Pigmentar/genética; Adolescente; Eletrorretinografia; Genes Dominantes; Estudos de Associação Genética; Humanos; Pessoa de Meia-Idade; Linhagem; Fenótipo; Retina/fisiopatologia; Retinose Pigmentar/fisiopatologia; Estudos Retrospectivos; Tomografia de Coerência Óptica; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

autofluorescence; retinal dystrophy; retinitis pigmentosa

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Retinose Pigmentar / Mutação de Sentido Incorreto / Fatores de Ribosilação do ADP Tipo de estudo: Observational_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Humans / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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