Mutation in FAM111B Causes Hereditary Fibrosing Poikiloderma with Tendon Contracture, Myopathy, and Pulmonary Fibrosis.

Chen, Fuying; Zheng, Luyao; Li, Yue; Li, Huaguo; Yao, Zhirong; Li, Ming

Chen, Fuying; Zheng, Luyao; Li, Yue; Li, Huaguo; Yao, Zhirong; Li, Ming.

Afiliação

Chen F; Department of Dermatology, Xinhua Hospital, Shanghai Jiaotong University School of Medicine, 200092 Shanghai, China.

Acta Derm Venereol ; 99(7): 695-696, 2019 Jun 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-30938824

Assuntos

Proteínas de Ciclo Celular/genética; Predisposição Genética para Doença; Síndrome de Rothmund-Thomson/genética; Síndrome de Rothmund-Thomson/patologia; Esclerose/genética; Esclerose/patologia; Anormalidades da Pele/genética; Anormalidades da Pele/patologia; Dermatopatias Genéticas/genética; Dermatopatias Genéticas/patologia; Biópsia por Agulha; China; Contratura/genética; Contratura/patologia; Humanos; Imuno-Histoquímica; Lactente; Masculino; Doenças Musculares/genética; Doenças Musculares/patologia; Mutação de Sentido Incorreto; Fibrose Pulmonar/genética; Fibrose Pulmonar/patologia; Doenças Raras; Medição de Risco; Tendinopatia/genética; Tendinopatia/patologia

Palavras-chave

FAM111B; POIKTMP; poikiloderma

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Rothmund-Thomson / Esclerose / Anormalidades da Pele / Dermatopatias Genéticas / Proteínas de Ciclo Celular / Predisposição Genética para Doença Tipo de estudo: Etiology_studies Limite: Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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