[A case of Okur-Chung syndrome caused by CSNK2A1 gene variation and review of literature].

Duan, H L; Peng, J; Pang, N; Chen, S M; Xiong, J; Guang, S Q; Yin, F

Duan, H L; Peng, J; Pang, N; Chen, S M; Xiong, J; Guang, S Q; Yin, F.

Afiliação

Duan HL; Department of Pediatrics, Xiangya Hospital of Central South University/Hunan Intellectual and Developmental Disabilities Research Center, Changsha 410008, China.

Zhonghua Er Ke Za Zhi ; 57(5): 368-372, 2019 May 02.

Article em Zh | MEDLINE | ID: mdl-31060130

Assuntos

Deficiência Intelectual; Hipotonia Muscular; Mutação/genética; Caseína Quinase II/genética; China; Humanos; Lactente; Masculino; Mutação de Sentido Incorreto; Síndrome; Sequenciamento Completo do Genoma

Palavras-chave

CSNK2A1 gene; Developmental disabilities; Mutation; Okur-Chung syndrome

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Deficiência Intelectual / Hipotonia Muscular / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Systematic_reviews Limite: Humans / Infant / Male País/Região como assunto: Asia Idioma: Zh Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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