Whole Exome Sequencing Identifies Two Novel Mutations in the Reticulon 4-Interacting Protein 1 Gene in a Chinese Family with Autosomal Recessive Optic Neuropathies.

Zou, Xiao-Huan; Guo, Xin-Xin; Su, Hui-Zhen; Wang, Chong; Dong, En-Lin; Wang, Ning; Chen, Wan-Jin; Zhang, Qi-Jie

Zou, Xiao-Huan; Guo, Xin-Xin; Su, Hui-Zhen; Wang, Chong; Dong, En-Lin; Wang, Ning; Chen, Wan-Jin; Zhang, Qi-Jie.

Afiliação

Zou XH; Fujian Key Laboratory of Molecular Neurology, Fuzhou, China.
Guo XX; Fujian Key Laboratory of Molecular Neurology, Fuzhou, China.
Su HZ; Fujian Key Laboratory of Molecular Neurology, Fuzhou, China.
Wang C; Fujian Key Laboratory of Molecular Neurology, Fuzhou, China.
Dong EL; Fujian Key Laboratory of Molecular Neurology, Fuzhou, China.
Wang N; Fujian Key Laboratory of Molecular Neurology, Fuzhou, China.
Chen WJ; Department of Neurology and Institute of Neurology, Fujian Medical University, 20 Chazhong Road, Fuzhou, 350005, China.
Zhang QJ; Fujian Key Laboratory of Molecular Neurology, Fuzhou, China. wanjinchen75@fjmu.edu.cn.

J Mol Neurosci ; 68(4): 640-646, 2019 Aug.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31077085

Assuntos

Proteínas de Transporte/genética; Proteínas Mitocondriais/genética; Atrofia Óptica Hereditária de Leber/genética; Proteínas de Transporte/metabolismo; Criança; Feminino; Heterozigoto; Humanos; Proteínas Mitocondriais/metabolismo; Mutação; Atrofia Óptica Hereditária de Leber/patologia; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

Epilepsy; Inherited optic neuropathies; OPA10; Optic atrophy; RTN4IP1

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas de Transporte / Atrofia Óptica Hereditária de Leber / Proteínas Mitocondriais Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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