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[First Spanish case of syndromic intellectual disability with dysmorphic facies, seizures, and distal limb anomalies caused by balletic mutations in the OTUD6B gene]. / Primer caso español de discapacidad intelectual sindrómica con dismorfia facial, crisis y anomalías de extremidades por mutaciones bialélicas en el gen OTUD6B.
Sánchez-Soler, María José; Serrano-Antón, Ana Teresa; López-González, Vanesa; Ballesta Martínez, María Juliana; Guillén-Navarro, Encarna.
Afiliação
  • Sánchez-Soler MJ; Sección de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (HCUVA), IMIB-Arrixaca, El Palmar, Murcia, España; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, España. Electronic address: mj.sanchezsolser@gmail.com.
  • Serrano-Antón AT; Sección de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (HCUVA), IMIB-Arrixaca, El Palmar, Murcia, España; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, España.
  • López-González V; Sección de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (HCUVA), IMIB-Arrixaca, El Palmar, Murcia, España; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, España.
  • Ballesta Martínez MJ; Sección de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (HCUVA), IMIB-Arrixaca, El Palmar, Murcia, España; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, España.
  • Guillén-Navarro E; Sección de Genética Médica, Servicio de Pediatría, Hospital Clínico Universitario Virgen de la Arrixaca (HCUVA), IMIB-Arrixaca, El Palmar, Murcia, España; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Madrid, España.
An Pediatr (Engl Ed) ; 92(3): 169-171, 2020 Mar.
Article em Es | MEDLINE | ID: mdl-31147255
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Endopeptidases / Convulsões / Deformidades Congênitas dos Membros / Deficiência Intelectual Limite: Child, preschool / Female / Humans País/Região como assunto: Europa Idioma: Es Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article
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