De novo loss-of-function KCNMA1 variants are associated with a new multiple malformation syndrome and a broad spectrum of developmental and neurological phenotypes.
Hum Mol Genet
; 28(17): 2937-2951, 2019 09 01.
Article
em En
| MEDLINE
| ID: mdl-31152168
Texto completo:
1
Coleções:
01-internacional
Base de dados:
MEDLINE
Assunto principal:
Fenótipo
/
Anormalidades Múltiplas
/
Deficiências do Desenvolvimento
/
Subunidades alfa do Canal de Potássio Ativado por Cálcio de Condutância Alta
/
Mutação com Perda de Função
Tipo de estudo:
Prognostic_studies
/
Risk_factors_studies
Limite:
Female
/
Humans
/
Male
/
Newborn
Idioma:
En
Ano de publicação:
2019
Tipo de documento:
Article