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[Newborn screening for metabolic disorders in Spain and worldwide]. / Situación actual del cribado neonatal de enfermedades metabólicas en España y en el mundo.
Castiñeras, Daisy Emilia; Couce, María-Luz; Marin, José Luis; González-Lamuño, Domingo; Rocha, Hugo.
Afiliação
  • Castiñeras DE; Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas, Servicio de Neonatología, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, A Coruña, España; Laboratorio de Metabolopatías, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Santiago
  • Couce ML; Unidad de Diagnóstico y Tratamiento de Enfermedades Metabólicas Congénitas, Servicio de Neonatología, Hospital Clínico Universitario de Santiago de Compostela, Santiago de Compostela, A Coruña, España; Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), Instituto de Investigaci
  • Marin JL; Asociación Española para el Estudio de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM), Baracaldo, Vizcaya, España; Laboratorio de Cribado Neonatal de Cataluña, Servicio de Bioquímica y Genética Molecular, Hospital Clínic de Barcelona, Barcelona, España; Departamento de Biomedicina, Facultad de Medic
  • González-Lamuño D; Servicio de Pediatría, Hospital Universitario Marqués de Valdecilla, Instituto de Investigación Valdecilla (IDIVAL), Universidad de Cantabria, Santander, España; Sociedad Española de Errores Innatos del Metabolismo (SEEIM), Asociación Española de Pediatría (AEP), Madrid, España.
  • Rocha H; Comisión de Diagnóstico Perinatal, Sociedad Española de Medicina de Laboratorio, Barcelona, España; Unidade de Rastreio Neonatal, Metabolismo e Genética, Departamento de Genética Humana do Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge, Porto, Portugal. Electronic address: hugo.rocha@insa.min-saud
An Pediatr (Engl Ed) ; 91(2): 128.e1-128.e14, 2019 Aug.
Article em Es | MEDLINE | ID: mdl-31235277
Newborn screening programs are key players in a country's public health strategies, preventing the burden of care associated with the screened disorders. Its importance has dramatically intensified in recent years due to the increasing number of disorders that fulfil criteria for screening. Since the 1960's, many countries implemented newborn screening programs that are now, at least in developed countries, universal, well established, and with excellent results. Nevertheless, much work is still to be done, mainly in developing countries of Africa, Asia, and South America. In some European countries, including Spain, uniformity of screening panels between different regions is still a challenge, being a source of health inequalities between citizens. The authors will present the current status of newborn screening programs in Spain and integrate it into the current European and world scenario.
Assuntos
Palavras-chave

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Triagem Neonatal / Doenças do Recém-Nascido / Doenças Metabólicas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Screening_studies Limite: Humans / Newborn País/Região como assunto: Europa Idioma: Es Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Triagem Neonatal / Doenças do Recém-Nascido / Doenças Metabólicas Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Screening_studies Limite: Humans / Newborn País/Região como assunto: Europa Idioma: Es Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article