Molecular characterization of known and novel ACVR1 variants in phenotypes of aberrant ossification.

Gupta, Aditi; Zimmermann, Michael T; Wang, Haitao; Broski, Stephen M; Sigafoos, Ashley N; Macklin, Sarah K; Urrutia, Raul A; Clark, Karl J; Atwal, Paldeep S; Pignolo, Robert J; Klee, Eric W

Gupta, Aditi; Zimmermann, Michael T; Wang, Haitao; Broski, Stephen M; Sigafoos, Ashley N; Macklin, Sarah K; Urrutia, Raul A; Clark, Karl J; Atwal, Paldeep S; Pignolo, Robert J; Klee, Eric W.

Afiliação

Gupta A; Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota.
Zimmermann MT; Department of Health Sciences Research, Division of Biomedical Statistics and Informatics, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota.
Wang H; Physiology and Biomedical Engineering, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota.
Broski SM; Geriatric Medicine and Gerontology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota.
Sigafoos AN; Department of Radiology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota.
Macklin SK; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota.
Urrutia RA; Clinical Genomics, Mayo Clinic, Jacksonville, Florida.
Clark KJ; Laboratory of Epigenetics and Chromatin Dynamics, Epigenomics Translational Program, Center for Individualized Medicine, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota.
Atwal PS; Department of Biochemistry and Molecular Biology, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota.
Pignolo RJ; Clinical Genomics, Mayo Clinic, Jacksonville, Florida.
Klee EW; Physiology and Biomedical Engineering, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota.

Am J Med Genet A ; 179(9): 1764-1777, 2019 09.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31240838

Assuntos

Receptores de Ativinas Tipo I/genética; Músculo Esquelético/metabolismo; Miosite Ossificante/genética; Ossificação do Ligamento Longitudinal Posterior/genética; Ossificação Heterotópica/genética; Adolescente; Adulto; Algoritmos; Simulação por Computador; Feminino; Humanos; Ligamentos Longitudinais/fisiopatologia; Masculino; Simulação de Dinâmica Molecular; Músculo Esquelético/fisiopatologia; Mutação/genética; Miosite Ossificante/sangue; Miosite Ossificante/diagnóstico por imagem; Miosite Ossificante/fisiopatologia; Ossificação do Ligamento Longitudinal Posterior/fisiopatologia; Ossificação Heterotópica/diagnóstico por imagem; Ossificação Heterotópica/fisiopatologia; Fenótipo; Transdução de Sinais/genética; Proteínas Smad/genética

Palavras-chave

ACVR1; diffuse idiopathic skeletal hyperostosis; fibrodysplasia ossificans progressiva; whole exome sequencing

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Ossificação Heterotópica / Ossificação do Ligamento Longitudinal Posterior / Músculo Esquelético / Receptores de Ativinas Tipo I / Miosite Ossificante Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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