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FLNC pathogenic variants in patients with cardiomyopathies: Prevalence and genotype-phenotype correlations.
Ader, Flavie; De Groote, Pascal; Réant, Patricia; Rooryck-Thambo, Caroline; Dupin-Deguine, Delphine; Rambaud, Caroline; Khraiche, Diala; Perret, Claire; Pruny, Jean François; Mathieu-Dramard, Michèle; Gérard, Marion; Troadec, Yann; Gouya, Laurent; Jeunemaitre, Xavier; Van Maldergem, Lionel; Hagège, Albert; Villard, Eric; Charron, Philippe; Richard, Pascale.
Afiliação
  • Ader F; APHP, UF Cardiogénétique et Myogénétique Moléculaire et Cellulaire, Service de Biochimie Métabolique, Hôpitaux Universitaires de la Pitié- Salpêtrière- Charles Foix, Paris, France.
  • De Groote P; Sorbonne Université, UPMC Univ., INSERM, UMR_S 1166 and ICAN Institute for Cardiometabolism and Nutrition, Paris, France.
  • Réant P; Université Paris Descartes, Faculté de Pharmacie, Paris, France.
  • Rooryck-Thambo C; Pôle Cardio-Vasculaire et Pulmonaire, CHRU de Lille - Hôpital Albert Calmette, Lille, France.
  • Dupin-Deguine D; Service de Cardiologie, CHU de Bordeaux, Université de Bordeaux, Paris, France.
  • Rambaud C; CHU Bordeaux, Service de Génétique Médicale, Bordeaux, France.
  • Khraiche D; Service de génétique médicale, et service d'otoneurochirurgie, CHU de Toulouse - Hôpital Purpan, Toulouse, France.
  • Perret C; APHP, Service Médecine Légale, Hôpital Raymond Poincaré, Garches, France.
  • Pruny JF; APHP, Service de Cardiologie, Hôpital Necker, Paris, France.
  • Mathieu-Dramard M; Sorbonne Université, UPMC Univ., INSERM, UMR_S 1166 and ICAN Institute for Cardiometabolism and Nutrition, Paris, France.
  • Gérard M; APHP, Centre de référence pour les maladies cardiaques héréditaires, Hôpitaux Universitaires Pitié-Salpêtrière, Paris, France.
  • Troadec Y; CHU Amiens Picardie, Service de Génétique Clinique, Amiens, France.
  • Gouya L; CHU Caen, Service de Génétique Médicale, Caen, France.
  • Jeunemaitre X; CHU Caen, Service de Génétique Médicale, Caen, France.
  • Van Maldergem L; APHP, Service de Génétique Médicale, CHU Bichat-Claude Bernard, Paris, France.
  • Hagège A; APHP, Service de génétique, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France.
  • Villard E; Centre de génétique humaine, Université de Franche Comté, Besançon, France.
  • Charron P; APHP, Service de Cardiologie, Hôpital Européen Georges Pompidou, Paris, France.
  • Richard P; Sorbonne Université, UPMC Univ., INSERM, UMR_S 1166 and ICAN Institute for Cardiometabolism and Nutrition, Paris, France.
Clin Genet ; 96(4): 317-329, 2019 10.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31245841
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Predisposição Genética para Doença / Estudos de Associação Genética / Filaminas / Cardiomiopatias Tipo de estudo: Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Predisposição Genética para Doença / Estudos de Associação Genética / Filaminas / Cardiomiopatias Tipo de estudo: Prevalence_studies / Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article