Bi-Allelic Mutations in NUP205 and NUP210 Are Associated With Abnormal Cardiac Left-Right Patterning.

Chen, Weicheng; Zhang, Yuan; Yang, Sunhu; Shi, Zhiwen; Zeng, Weijia; Lu, Zhouping; Zhou, Xiangyu

Chen, Weicheng; Zhang, Yuan; Yang, Sunhu; Shi, Zhiwen; Zeng, Weijia; Lu, Zhouping; Zhou, Xiangyu.

Afiliação

Chen W; Pediatric Heart Center, Children's Hospital of Fudan University (W.C.).
Zhang Y; Clinical and Translational Research Center, Shanghai First Maternity and Infant Hospital, Tongji University (Y.Z., Z.L.).
Yang S; Shanghai the Ninth People's Hospital, Affiliated Shanghai Jiaotong University School of Medicine (S.Y.).
Shi Z; School of Life Sciences, Fudan University, Shanghai, China (Z.S., W.Z.).
Zeng W; School of Life Sciences, Fudan University, Shanghai, China (Z.S., W.Z.).
Lu Z; Clinical and Translational Research Center, Shanghai First Maternity and Infant Hospital, Tongji University (Y.Z., Z.L.).

Circ Genom Precis Med ; 12(7): e002492, 2019 07.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31306055

Assuntos

Cardiopatias Congênitas/genética; Coração/crescimento & desenvolvimento; Complexo de Proteínas Formadoras de Poros Nucleares/genética; Adolescente; Adulto; Idoso; Alelos; Sequência de Aminoácidos; Criança; Pré-Escolar; Feminino; Cardiopatias Congênitas/fisiopatologia; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; Linhagem; Adulto Jovem

Palavras-chave

exome; genetics; heterotaxy; human; nuclear pore complex; situs inversus

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Complexo de Proteínas Formadoras de Poros Nucleares / Coração / Cardiopatias Congênitas Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Aged / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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