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Phenotype in an Infant with SOD1 Homozygous Truncating Mutation.
Andersen, Peter M; Nordström, Ulrika; Tsiakas, Konstantinos; Johannsen, Jessika; Volk, Alexander E; Bierhals, Tatjana; Zetterström, Per; Marklund, Stefan L; Hempel, Maja; Santer, René.
Afiliação
  • Andersen PM; Umeå University, Umeå, Sweden peter.andersen@umu.se.
  • Nordström U; Umeå University, Umeå, Sweden peter.andersen@umu.se.
  • Tsiakas K; University Medical Center Eppendorf, Hamburg, Germany.
  • Johannsen J; University Medical Center Eppendorf, Hamburg, Germany.
  • Volk AE; University Medical Center Eppendorf, Hamburg, Germany.
  • Bierhals T; University Medical Center Eppendorf, Hamburg, Germany.
  • Zetterström P; Umeå University, Umeå, Sweden.
  • Marklund SL; Umeå University, Umeå, Sweden.
  • Hempel M; University Medical Center Eppendorf, Hamburg, Germany.
  • Santer R; University Medical Center Eppendorf, Hamburg, Germany.
N Engl J Med ; 381(5): 486-488, 2019 08 01.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31314961
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Doença dos Neurônios Motores / Fibroblastos / Superóxido Dismutase-1 / Mutação Limite: Child, preschool / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article
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