Woodhouse-Sakati syndrome in a family is associated with a homozygous start loss mutation in the DCAF17 gene.

Shah, K; Jan, A; Ahmad, F; Basit, S; Ramzan, K; Ahmad, W

Shah, K; Jan, A; Ahmad, F; Basit, S; Ramzan, K; Ahmad, W.

Afiliação

Shah K; Department of Biotechnology, COMSATS University Islamabad, Abbottabad, Pakistan.
Jan A; Department of Biochemistry, Faculty of Biological Sciences, Qauid-i-Azam University, Islamabad, Pakistan.
Ahmad F; Department of Biochemistry, Faculty of Biological Sciences, Qauid-i-Azam University, Islamabad, Pakistan.
Basit S; Department of Biotechnology and Genetic Engineering, Kohat University of Science and Technology [KUST], Kohat, Pakistan.
Ramzan K; Department of Biochemistry, Faculty of Biological Sciences, Qauid-i-Azam University, Islamabad, Pakistan.
Ahmad W; Department of Chemistry, Women University, Swabi, Pakistan.

Clin Exp Dermatol ; 45(2): 159-164, 2020 Mar.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31323129

Assuntos

Alopecia/genética; Arritmias Cardíacas/genética; Doenças dos Gânglios da Base/genética; Diabetes Mellitus/genética; Hipogonadismo/genética; Deficiência Intelectual/genética; Proteínas Nucleares/genética; Deleção de Sequência; Complexos Ubiquitina-Proteína Ligase/genética; Adolescente; Adulto; Consanguinidade; Humanos; Masculino; Linhagem; Fenótipo; Sequenciamento do Exoma

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Arritmias Cardíacas / Doenças dos Gânglios da Base / Proteínas Nucleares / Deleção de Sequência / Complexos Ubiquitina-Proteína Ligase / Diabetes Mellitus / Alopecia / Hipogonadismo / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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