Full-length transcript amplification and sequencing as universal method to test mRNA integrity and biallelic expression in mismatch repair genes.

Morak, Monika; Schaefer, Kerstin; Steinke-Lange, Verena; Koehler, Udo; Keinath, Susanne; Massdorf, Trisari; Mauracher, Brigitte; Rahner, Nils; Bailey, Jessica; Kling, Christiane; Haeusser, Tanja; Laner, Andreas; Holinski-Feder, Elke

Morak, Monika; Schaefer, Kerstin; Steinke-Lange, Verena; Koehler, Udo; Keinath, Susanne; Massdorf, Trisari; Mauracher, Brigitte; Rahner, Nils; Bailey, Jessica; Kling, Christiane; Haeusser, Tanja; Laner, Andreas; Holinski-Feder, Elke.

Afiliação

Morak M; Medizinische Klinik und Poliklinik IV, Campus Innenstadt, Klinikum der Universität München, Ziemssenstr. 1, 80336, Munich, Germany. monika.morak@med.uni-muenchen.de.
Schaefer K; MGZ - Medical Genetics Center, Bayerstr. 3-5, 80335, Munich, Germany. monika.morak@med.uni-muenchen.de.
Steinke-Lange V; Medizinische Klinik und Poliklinik IV, Campus Innenstadt, Klinikum der Universität München, Ziemssenstr. 1, 80336, Munich, Germany.
Koehler U; Medizinische Klinik und Poliklinik IV, Campus Innenstadt, Klinikum der Universität München, Ziemssenstr. 1, 80336, Munich, Germany.
Keinath S; MGZ - Medical Genetics Center, Bayerstr. 3-5, 80335, Munich, Germany.
Massdorf T; MGZ - Medical Genetics Center, Bayerstr. 3-5, 80335, Munich, Germany.
Mauracher B; Medizinische Klinik und Poliklinik IV, Campus Innenstadt, Klinikum der Universität München, Ziemssenstr. 1, 80336, Munich, Germany.
Rahner N; Medizinische Klinik und Poliklinik IV, Campus Innenstadt, Klinikum der Universität München, Ziemssenstr. 1, 80336, Munich, Germany.
Bailey J; MGZ - Medical Genetics Center, Bayerstr. 3-5, 80335, Munich, Germany.
Kling C; Medizinische Klinik und Poliklinik IV, Campus Innenstadt, Klinikum der Universität München, Ziemssenstr. 1, 80336, Munich, Germany.
Haeusser T; Medical Faculty, Institute of Human Genetics, Heinrich-Heine University, Düsseldorf, Germany.
Laner A; Clinical Genetics, St. George's University Hospital NHS Foundation Trust, London, UK.
Holinski-Feder E; MVZ Labor Dr. Fenner und Kollegen, Hamburg, Germany.

Eur J Hum Genet ; 27(12): 1808-1820, 2019 12.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31332305

Assuntos

Neoplasias Colorretais/genética; Reparo de Erro de Pareamento de DNA/genética; Degradação do RNAm Mediada por Códon sem Sentido/genética; RNA Mensageiro/genética; Alelos; Processamento Alternativo/genética; Códon sem Sentido/genética; Neoplasias Colorretais/diagnóstico; Neoplasias Colorretais/patologia; DNA Complementar/genética; Éxons/genética; Regulação da Expressão Gênica/genética; Humanos; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Sítios de Splice de RNA/genética; Estabilidade de RNA/genética

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: RNA Mensageiro / Neoplasias Colorretais / Reparo de Erro de Pareamento de DNA / Degradação do RNAm Mediada por Códon sem Sentido Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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