Beta-mannosidosis in two brothers with hearing loss. | J Inherit Metab Dis;11 Suppl 2: 255-8, 1988. | MEDLINE

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Beta-mannosidosis in two brothers with hearing loss.

Dorland, L; Duran, M; Hoefnagels, F E; Breg, J N; Fabery de Jonge, H; Cransberg, K; van Sprang, F J; van Diggelen, O P.

Afiliação

Dorland L; University Children's Hospital Het Wilhelmina Kinderziekenhuis, Utrecht, The Netherlands.

J Inherit Metab Dis ; 11 Suppl 2: 255-8, 1988.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-3141715

Assuntos

Perda Auditiva/etiologia; Manosidases/deficiência; Oligossacarídeos/urina; alfa-Manosidose/genética; Humanos; Leucócitos/enzimologia; Masculino; alfa-Manosidose/complicações; alfa-Manosidose/diagnóstico; alfa-Manosidose/enzimologia; beta-Manosidase

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oligossacarídeos / Perda Auditiva / Manosidases / Alfa-Manosidose Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 1988 Tipo de documento: Article

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Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Oligossacarídeos / Perda Auditiva / Manosidases / Alfa-Manosidose Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 1988 Tipo de documento: Article