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ALS deficiency caused by an exon 2 deletion and a novel missense variant in the gene encoding ALS.
Dominguez-Menéndez, Gonzalo; Poggi Mayorga, Helena; Arancibia, Mónica; Benavides, Felipe; Martinez-Aguayo, Alejandro.
Afiliação
  • Dominguez-Menéndez G; Division of Pediatric, Endocrinology Unit, Pontificia Universidad Catolica de Chile, School of Medicine, Chile.
  • Poggi Mayorga H; Division of Pediatric, Endocrinology Unit, Pontificia Universidad Catolica de Chile, School of Medicine, Chile.
  • Arancibia M; Hospital Las Higueras, Talcahuano, Chile.
  • Benavides F; Facultad de Medicina, Center for Genetics and Genomics, Clinica Alemana-Universidad del Desarrollo, Santiago, Chile.
  • Martinez-Aguayo A; Division of Pediatric, Endocrinology Unit, Pontificia Universidad Catolica de Chile, School of Medicine, Chile. Electronic address: alemarti@med.puc.cl.
Growth Horm IGF Res ; 48-49: 5-8, 2019.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31419723
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glicoproteínas / Proteínas de Transporte / Éxons / Deleção de Sequência / Mutação de Sentido Incorreto / Esclerose Lateral Amiotrófica Limite: Adolescent / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Glicoproteínas / Proteínas de Transporte / Éxons / Deleção de Sequência / Mutação de Sentido Incorreto / Esclerose Lateral Amiotrófica Limite: Adolescent / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article