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A novel mutation (c.1010G>T; p.R337L) in TP63 as a cause of split-hand/foot malformation with hypodontia.
Jin, Jie-Yuan; Zeng, Lei; Li, Ke; He, Ji-Qiang; Pang, Xiaoyang; Huang, Hao; Xiang, Rong; Tang, Ju-Yu.
Afiliação
  • Jin JY; School of Life Sciences, Central South University, Changsha, China.
  • Zeng L; Department of Orthopaedics, Xiangya Hospital of Central South University, Changsha, China.
  • Li K; School of Life Sciences, Central South University, Changsha, China.
  • He JQ; XiangYa School of Medicine, Central South University, Changsha, China.
  • Pang X; School of Life Sciences, Central South University, Changsha, China.
  • Huang H; School of Life Sciences, Central South University, Changsha, China.
  • Xiang R; Department of Orthopaedics, Xiangya Hospital of Central South University, Changsha, China.
  • Tang JY; School of Life Sciences, Central South University, Changsha, China.
J Gene Med ; 21(10): e3122, 2019 10.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31420900
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Deformidades Congênitas dos Membros / Substituição de Aminoácidos / Proteínas Supressoras de Tumor / Alelos / Anodontia / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Deformidades Congênitas dos Membros / Substituição de Aminoácidos / Proteínas Supressoras de Tumor / Alelos / Anodontia / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article