Further Defining the Phenotypic Spectrum of B3GAT3 Mutations and Literature Review on Linkeropathy Syndromes.

Ritelli, Marco; Cinquina, Valeria; Giacopuzzi, Edoardo; Venturini, Marina; Chiarelli, Nicola; Colombi, Marina

Ritelli, Marco; Cinquina, Valeria; Giacopuzzi, Edoardo; Venturini, Marina; Chiarelli, Nicola; Colombi, Marina.

Afiliação

Ritelli M; Division of Biology and Genetics, Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, 25123 Brescia, Italy.
Cinquina V; Division of Biology and Genetics, Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, 25123 Brescia, Italy.
Giacopuzzi E; Genetics Unit, IRCCS Istituto Centro San Giovanni di Dio Fatebenefratelli, 25125 Brescia, Italy.
Venturini M; Division of Dermatology, Department of Clinical and Experimental Sciences, Spedali Civili University Hospital, 25123 Brescia, Italy.
Chiarelli N; Division of Biology and Genetics, Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, 25123 Brescia, Italy.
Colombi M; Division of Biology and Genetics, Department of Molecular and Translational Medicine, University of Brescia, 25123 Brescia, Italy. marina.colombi@unibs.it.

Genes (Basel) ; 10(9)2019 08 21.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31438591

Assuntos

Fenótipo de Síndrome de Antley-Bixler/genética; Aracnodactilia/genética; Doenças Ósseas/congênito; Craniossinostoses/genética; Nanismo/genética; Glucuronosiltransferase/genética; Síndrome de Marfan/genética; Mutação; Osteocondrodisplasias/genética; Fenótipo; Dermatopatias Genéticas/genética; Adolescente; Fenótipo de Síndrome de Antley-Bixler/patologia; Aracnodactilia/patologia; Doenças Ósseas/genética; Doenças Ósseas/patologia; Craniossinostoses/patologia; Nanismo/patologia; Feminino; Humanos; Síndrome de Marfan/patologia; Osteocondrodisplasias/patologia; Dermatopatias Genéticas/patologia

Palavras-chave

B3GALT6; B3GAT3; B4GALT7; Desbuquois dysplasia; Larsen-like syndrome; XYLT1; XYLT2; linkeropathies; spondylo-ocular syndrome; spondylodysplastic Ehlers-Danlos syndrome

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Osteocondrodisplasias / Fenótipo / Dermatopatias Genéticas / Doenças Ósseas / Glucuronosiltransferase / Craniossinostoses / Nanismo / Aracnodactilia / Fenótipo de Síndrome de Antley-Bixler / Síndrome de Marfan Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google