Mutation update for the NR5A1 gene involved in DSD and infertility.

Fabbri-Scallet, Helena; de Sousa, Lizandra Maia; Maciel-Guerra, Andréa Trevas; Guerra-Júnior, Gil; de Mello, Maricilda Palandi

Fabbri-Scallet, Helena; de Sousa, Lizandra Maia; Maciel-Guerra, Andréa Trevas; Guerra-Júnior, Gil; de Mello, Maricilda Palandi.

Afiliação

Fabbri-Scallet H; Center for Molecular Biology and Genetic Engineering-CBMEG, State University of Campinas, São Paulo, Brazil.
de Sousa LM; Center for Molecular Biology and Genetic Engineering-CBMEG, State University of Campinas, São Paulo, Brazil.
Maciel-Guerra AT; Department of Medical Genetics and Genomic Medicine, Faculty of Medical Sciences, State University of Campinas, São Paulo, Brazil.
Guerra-Júnior G; Interdisciplinary Group for the Study of Sex Determination and Differentiation-GIEDDS, State University of Campinas, São Paulo, Brazil.
de Mello MP; Interdisciplinary Group for the Study of Sex Determination and Differentiation-GIEDDS, State University of Campinas, São Paulo, Brazil.

Hum Mutat ; 41(1): 58-68, 2020 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31513305

Assuntos

Transtornos do Desenvolvimento Sexual/genética; Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Infertilidade/genética; Mutação; Fator Esteroidogênico 1/genética; Adolescente; Alelos; Criança; Pré-Escolar; Bases de Dados Genéticas; Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual/diagnóstico; Transtorno 46,XY do Desenvolvimento Sexual/genética; Transtornos do Desenvolvimento Sexual/diagnóstico; Feminino; Estudos de Associação Genética/métodos; Genótipo; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Infertilidade/diagnóstico; Cariótipo; Masculino; Fenótipo

Palavras-chave

DSD; NR5A1 gene mutation; NR5A1 review; SF-1; gonadal dysgenesis

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos do Desenvolvimento Sexual / Predisposição Genética para Doença / Fator Esteroidogênico 1 / Estudos de Associação Genética / Infertilidade / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child / Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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