Precocious chondrocyte differentiation disrupts skeletal growth in Kabuki syndrome mice.

Fahrner, Jill A; Lin, Wan-Ying; Riddle, Ryan C; Boukas, Leandros; DeLeon, Valerie B; Chopra, Sheetal; Lad, Susan E; Luperchio, Teresa Romeo; Hansen, Kasper D; Bjornsson, Hans T

Fahrner, Jill A; Lin, Wan-Ying; Riddle, Ryan C; Boukas, Leandros; DeLeon, Valerie B; Chopra, Sheetal; Lad, Susan E; Luperchio, Teresa Romeo; Hansen, Kasper D; Bjornsson, Hans T.

Afiliação

Fahrner JA; McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine.
Lin WY; Department of Pediatrics.
Riddle RC; McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine.
Boukas L; Department of Orthopaedic Surgery, and.
DeLeon VB; McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine.
Chopra S; Department of Biostatistics, Johns Hopkins University, Baltimore, Maryland, USA.
Lad SE; Department of Anthropology, University of Florida, Gainesville, Florida, USA.
Luperchio TR; McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine.
Hansen KD; Department of Anthropology, University of Florida, Gainesville, Florida, USA.
Bjornsson HT; McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine.

JCI Insight ; 4(20)2019 10 17.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31557133

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Diferenciação Celular/genética; Condrogênese/genética; Face/anormalidades; Doenças Hematológicas/genética; Histona-Lisina N-Metiltransferase/deficiência; Proteínas de Homeodomínio/metabolismo; Proteína de Leucina Linfoide-Mieloide/deficiência; Crânio/crescimento & desenvolvimento; Doenças Vestibulares/genética; Anormalidades Múltiplas/patologia; Animais; Condrócitos/patologia; Modelos Animais de Doenças; Face/patologia; Feminino; Doenças Hematológicas/patologia; Histona-Lisina N-Metiltransferase/genética; Histonas/metabolismo; Humanos; Masculino; Camundongos; Mutação; Proteína de Leucina Linfoide-Mieloide/genética; Oxigênio/metabolismo; Fatores de Transcrição SOX9/metabolismo; Crânio/citologia; Crânio/diagnóstico por imagem; Doenças Vestibulares/patologia; Microtomografia por Raio-X

Palavras-chave

Epigenetics; Genetic diseases; Genetics

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Crânio / Anormalidades Múltiplas / Diferenciação Celular / Doenças Vestibulares / Histona-Lisina N-Metiltransferase / Proteínas de Homeodomínio / Condrogênese / Proteína de Leucina Linfoide-Mieloide / Face / Doenças Hematológicas Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Animals / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google