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IRF2BPL mutations cause autosomal dominant dystonia with anarthria, slow saccades and seizures.
Ganos, Christos; Zittel, Simone; Hidding, Ute; Funke, Claudia; Biskup, Saskia; Bhatia, Kailash P.
Afiliação
  • Ganos C; Department of Neurology, Charité University Medicine Berlin, Berlin, Germany. Electronic address: christos.ganos@charite.de.
  • Zittel S; Department of Neurology, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.
  • Hidding U; Department of Neurology, University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.
  • Funke C; Praxis für Humangenetik Tübingen, Paul-Ehrlich-Str. 23, 72076, Tuebingen, Germany.
  • Biskup S; Praxis für Humangenetik Tübingen, Paul-Ehrlich-Str. 23, 72076, Tuebingen, Germany.
  • Bhatia KP; Department of Clinical and Movement Neurosciences, Queen Square Institute of Neurology, University College London, London, United Kingdom.
Parkinsonism Relat Disord ; 68: 57-59, 2019 11.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31621620
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Movimentos Sacádicos / Convulsões / Proteínas Nucleares / Proteínas de Transporte / Transtornos da Motilidade Ocular / Afonia / Distúrbios Distônicos / Disartria Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Movimentos Sacádicos / Convulsões / Proteínas Nucleares / Proteínas de Transporte / Transtornos da Motilidade Ocular / Afonia / Distúrbios Distônicos / Disartria Limite: Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article