Homozygous NEK8 Mutations in Siblings With Neonatal Cholestasis Progressing to End-stage Liver, Renal, and Cardiac Disease.

Hassan, Sara; Wolf, Matthias T F; Umaña, Luis A; Malik, Sadia; Uddin, Naseem; Andersen, John; Aqul, Amal

Hassan, Sara; Wolf, Matthias T F; Umaña, Luis A; Malik, Sadia; Uddin, Naseem; Andersen, John; Aqul, Amal.

Afiliação

Hassan S; Division of Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition.
Wolf MTF; Division of Pediatric Nephrology.
Umaña LA; Division of Genetics.
Malik S; Division of Pediatric Cardiology, Department of Pediatrics.
Uddin N; Dvision of Pediatric Pathology, Department of Pathology, University of Texas Southwestern, Dallas, TX.
Andersen J; Division of Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition.
Aqul A; Division of Pediatric Gastroenterology, Hepatology, and Nutrition.

J Pediatr Gastroenterol Nutr ; 70(1): e19-e22, 2020 01.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31633649

Assuntos

Colestase/genética; Doença Hepática Terminal/genética; Cardiopatias/genética; Falência Renal Crônica/genética; Quinases Relacionadas a NIMA/genética; Pré-Escolar; Evolução Fatal; Feminino; Homozigoto; Humanos; Lactente; Recém-Nascido; Masculino; Mutação; Linhagem; Irmãos

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Colestase / Doença Hepática Terminal / Quinases Relacionadas a NIMA / Cardiopatias / Falência Renal Crônica Limite: Child, preschool / Female / Humans / Infant / Male / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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