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A novel mutation of the StAR gene with congenital adrenal hyperplasia and its association with heterochromia iridis: a case report.
Splittstösser, Vera; Schreiner, Felix; Gohlke, Bettina; Welzel, Maik; Holterhus, Paul-Martin; Woelfle, Joachim.
Afiliação
  • Splittstösser V; Pediatric Endocrinology Division Children's Hospital, University of Bonn, Adenauerallee, 119 53113, Bonn, Germany.
  • Schreiner F; Pediatric Endocrinology Division Children's Hospital, University of Bonn, Adenauerallee, 119 53113, Bonn, Germany.
  • Gohlke B; Pediatric Endocrinology Division Children's Hospital, University of Bonn, Adenauerallee, 119 53113, Bonn, Germany.
  • Welzel M; Pediatric Endocrinology Division, Children's Hospital, University of Kiel, Kiel, Germany.
  • Holterhus PM; Pediatric Endocrinology Division, Children's Hospital, University of Kiel, Kiel, Germany.
  • Woelfle J; Pediatric Endocrinology Division Children's Hospital, University of Bonn, Adenauerallee, 119 53113, Bonn, Germany. Joachim.Woelfle@ukb.uni-bonn.de.
BMC Endocr Disord ; 19(1): 116, 2019 Oct 30.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31666050
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfoproteínas / Transtornos da Pigmentação / Hiperplasia Suprarrenal Congênita / Doenças da Íris / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fosfoproteínas / Transtornos da Pigmentação / Hiperplasia Suprarrenal Congênita / Doenças da Íris / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Female / Humans Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article