Transcobalamin deficiency: vitamin B<sub>12</sub> deficiency with normal serum B<sub>12</sub> levels.

Khera, Sanjeev; Pramanik, Suman Kumar; Patnaik, Saroj Kumar

Transcobalamin deficiency: vitamin B₁₂ deficiency with normal serum B₁₂ levels.

Khera, Sanjeev; Pramanik, Suman Kumar; Patnaik, Saroj Kumar.

Afiliação

Khera S; Pediatrics, Army Hospital Research and Referral, New Delhi, India kherakherakhera@gmail.com.
Pramanik SK; Hematology, Army Hospital Research and Referral, New Delhi, India.
Patnaik SK; Pediatrics, Army Hospital Research and Referral, New Delhi, India.

BMJ Case Rep ; 12(10)2019 Oct 30.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31666257

Assuntos

Erros Inatos do Metabolismo/diagnóstico; Transcobalaminas/deficiência; Deficiência de Vitamina B 12/diagnóstico; Vitamina B 12/sangue; Criança; Éxons; Testes Genéticos/métodos; Homozigoto; Humanos; Injeções Intramusculares; Masculino; Erros Inatos do Metabolismo/genética; Transcobalaminas/genética; Vitamina B 12/uso terapêutico; Complexo Vitamínico B/uso terapêutico

Palavras-chave

genetics; haematology (incl blood transfusion); vitamins and supplements

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Vitamina B 12 / Deficiência de Vitamina B 12 / Transcobalaminas / Erros Inatos do Metabolismo Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Child / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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