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Clinical, genetic, and molecular characterization of hyperphosphatasia with mental retardation: a case report and literature review.
Abi Farraj, Layal; Khatoun, Wassim Daoud; Abou Chebel, Naji; Wakim, Victor; Dawali, Katia; Ghassibe-Sabbagh, Michella.
Afiliação
  • Abi Farraj L; Department of Natural Sciences, School of Arts and Sciences, Lebanese American University, Beirut, Lebanon.
  • Khatoun WD; Department of Natural Sciences, School of Arts and Sciences, Lebanese American University, Beirut, Lebanon.
  • Abou Chebel N; School of Medicine, Lebanese American University, Beirut, Lebanon.
  • Wakim V; Department of Natural Sciences, School of Arts and Sciences, Lebanese American University, Beirut, Lebanon.
  • Dawali K; Department of Natural Sciences, School of Arts and Sciences, Lebanese American University, Beirut, Lebanon.
  • Ghassibe-Sabbagh M; Department of Natural Sciences, School of Arts and Sciences, Lebanese American University, Beirut, Lebanon. michella.sabbagh@lau.edu.lb.
Diagn Pathol ; 14(1): 123, 2019 Nov 04.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31684969
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Distúrbios do Metabolismo do Fósforo / Anormalidades Múltiplas / Hidrolases de Éster Carboxílico / Receptores de Superfície Celular / Deficiência Intelectual / Mutação Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Humans Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article
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