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Methylated premutation of the FMR1 gene in three sisters: correlating CGG expansion and epigenetic inactivation.
Tabolacci, Elisabetta; Pomponi, Maria Grazia; Remondini, Laura; Pietrobono, Roberta; Nobile, Veronica; Pennacchio, Gaetana; Gurrieri, Fiorella; Neri, Giovanni; Genuardi, Maurizio; Chiurazzi, Pietro.
Afiliação
  • Tabolacci E; Istituto di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma, Italia.
  • Pomponi MG; Fondazione Policlinico Universitario "A. Gemelli" IRCCS, Roma, Italia.
  • Remondini L; UOC Genetica Medica, Fondazione Policlinico Universitario "A.Gemelli" IRCCS, Roma, Italia.
  • Pietrobono R; UOC Genetica Medica, Fondazione Policlinico Universitario "A.Gemelli" IRCCS, Roma, Italia.
  • Nobile V; Istituto di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma, Italia.
  • Pennacchio G; Fondazione Policlinico Universitario "A. Gemelli" IRCCS, Roma, Italia.
  • Gurrieri F; Istituto di Medicina Genomica, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma, Italia.
  • Neri G; Fondazione Policlinico Universitario "A. Gemelli" IRCCS, Roma, Italia.
  • Genuardi M; Fondazione Policlinico Universitario "A. Gemelli" IRCCS, Roma, Italia.
  • Chiurazzi P; Istituto di Psichiatria e Psicologia, Università Cattolica del Sacro Cuore, Roma, Italia.
Eur J Hum Genet ; 28(5): 567-575, 2020 05.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31804632
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Metilação de DNA / Expansão das Repetições de Trinucleotídeos / Epigênese Genética / Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual / Inativação do Cromossomo X / Síndrome do Cromossomo X Frágil Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Metilação de DNA / Expansão das Repetições de Trinucleotídeos / Epigênese Genética / Proteína do X Frágil da Deficiência Intelectual / Inativação do Cromossomo X / Síndrome do Cromossomo X Frágil Limite: Adolescent / Adult / Child / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article