Expanded Prader-Willi Syndrome due to an Unbalanced de novo Translocation t(14;15): Report and Review of the Literature.

Xefteris, Anastasios; Sekerli, Eleni; Arampatzi, Antonia; Charisiou, Sofia; Oikonomidou, Eirini; Efstathiou, Georgios; Peroulis, Nikolaos; Malamidou, Aggeliki; Tsoulou-Panidou, Eleni; Agakidou, Eleni; Sarafidis, Kosmas; Psarakis, Antonios; Kataras, Thomas; Daskalakis, Georgios

Xefteris, Anastasios; Sekerli, Eleni; Arampatzi, Antonia; Charisiou, Sofia; Oikonomidou, Eirini; Efstathiou, Georgios; Peroulis, Nikolaos; Malamidou, Aggeliki; Tsoulou-Panidou, Eleni; Agakidou, Eleni; Sarafidis, Kosmas; Psarakis, Antonios; Kataras, Thomas; Daskalakis, Georgios.

Cytogenet Genome Res ; 159(3): 109-118, 2019.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31816617

Assuntos

Cromossomos Humanos Par 14; Cromossomos Humanos Par 15; Síndrome de Prader-Willi/genética; Translocação Genética; Deleção Cromossômica; Hibridização Genômica Comparativa; Feminino; Humanos; Recém-Nascido; Fenótipo

Palavras-chave

Array CGH; Deletion 15q14; Expanded Prader-Willi phenotype; Karyotype; Translocation

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Prader-Willi / Translocação Genética / Cromossomos Humanos Par 14 / Cromossomos Humanos Par 15 Limite: Female / Humans / Newborn Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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