One-month-old girl presenting with pseudohypoaldosteronism leading to the diagnosis of CDK13-related disorder: a case report and review of the literature.

Yakubov, Renata; Ayman, Asaly; Kremer, Adi Klein; van den Akker, Machiel

One-month-old girl presenting with pseudohypoaldosteronism leading to the diagnosis of CDK13-related disorder: a case report and review of the literature.

Yakubov, Renata; Ayman, Asaly; Kremer, Adi Klein; van den Akker, Machiel.

Afiliação

Yakubov R; Department of Pediatrics, Nephrology Unit, Hillel Yaffe Medical Center, Ha-Shalom Street, 38100, Hadera, Israel. renataya@bezeqint.net.
Ayman A; Department of Pediatrics, Nephrology Unit, Hillel Yaffe Medical Center, Ha-Shalom Street, 38100, Hadera, Israel.
Kremer AK; Department of Pediatrics, Nephrology Unit, Hillel Yaffe Medical Center, Ha-Shalom Street, 38100, Hadera, Israel.
van den Akker M; Department of Pediatrics, Queen Paola Children's Hospital, Antwerp, Belgium.

J Med Case Rep ; 13(1): 386, 2019 Dec 29.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31883531

Assuntos

Proteína Quinase CDC2/genética; Deficiência Intelectual/genética; Mutação de Sentido Incorreto/genética; Pseudo-Hipoaldosteronismo/diagnóstico; Transtornos Psicomotores/genética; Quelantes/uso terapêutico; Análise Mutacional de DNA; Feminino; Humanos; Lactente; Metilfenidato/uso terapêutico; Poliestirenos/uso terapêutico; Pseudo-Hipoaldosteronismo/genética; Pseudo-Hipoaldosteronismo/fisiopatologia; Transtornos Psicomotores/diagnóstico; Receptores de Mineralocorticoides/genética; Risperidona/uso terapêutico; Antagonistas da Serotonina/uso terapêutico

Palavras-chave

CDK13-related disorder; Craniofacial dysmorphic features; Hyperkalemia; Pseudohypoaldosteronism

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Transtornos Psicomotores / Pseudo-Hipoaldosteronismo / Proteína Quinase CDC2 / Mutação de Sentido Incorreto / Deficiência Intelectual Tipo de estudo: Diagnostic_studies Limite: Female / Humans / Infant Idioma: En Ano de publicação: 2019 Tipo de documento: Article

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