Reclassification of a frequent African-origin variant from PMS2 to the pseudogene PMS2CL.

Chong, Anne-Sophie; Chong, George; Foulkes, William D; Saskin, Avi

Chong, Anne-Sophie; Chong, George; Foulkes, William D; Saskin, Avi.

Afiliação

Chong AS; Lady Davis Institute, Segal Cancer Centre, Jewish General Hospital, Montréal, Québec, Canada.
Chong G; Department of Human Genetics, McGill University, Montréal, Québec, Canada.
Foulkes WD; Lady Davis Institute, Segal Cancer Centre, Jewish General Hospital, Montréal, Québec, Canada.
Saskin A; Department of Human Genetics, McGill University, Montréal, Québec, Canada.

Hum Mutat ; 41(4): 749-752, 2020 04.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31916644

Assuntos

Negro ou Afro-Americano/genética; Frequência do Gene; Estudos de Associação Genética; Predisposição Genética para Doença; Variação Genética; Endonuclease PMS2 de Reparo de Erro de Pareamento/genética; Pseudogenes; Alelos; Análise Mutacional de DNA; Éxons; Feminino; Estudos de Associação Genética/métodos; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação; Análise de Sequência de DNA

Palavras-chave

Lynch syndrome; PMS2; PMS2CL; Sanger sequencing; next-generation sequencing; pseudogene

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Variação Genética / Negro ou Afro-Americano / Pseudogenes / Predisposição Genética para Doença / Estudos de Associação Genética / Endonuclease PMS2 de Reparo de Erro de Pareamento / Frequência do Gene Limite: Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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