KMT2C/D COMPASS complex-associated diseases [K<sub>CD</sub>COM-ADs]: an emerging class of congenital regulopathies.

Lavery, William J; Barski, Artem; Wiley, Susan; Schorry, Elizabeth K; Lindsley, Andrew W

KMT2C/D COMPASS complex-associated diseases [K_CDCOM-ADs]: an emerging class of congenital regulopathies.

Lavery, William J; Barski, Artem; Wiley, Susan; Schorry, Elizabeth K; Lindsley, Andrew W.

Afiliação

Lavery WJ; Division of Allergy and Immunology, Cincinnati Children's Hospital Medical Center (CCHMC), 3333 Burnet Avenue, Cincinnati, OH, 45229-3026, USA.
Barski A; Division of Allergy and Immunology, Cincinnati Children's Hospital Medical Center (CCHMC), 3333 Burnet Avenue, Cincinnati, OH, 45229-3026, USA.
Wiley S; Division of Human Genetics, CCHMC, Cincinnati, OH, USA.
Schorry EK; Division of Developmental and Behavioral Pediatrics, CCHMC, Cincinnati, OH, USA.
Lindsley AW; Division of Human Genetics, CCHMC, Cincinnati, OH, USA.

Clin Epigenetics ; 12(1): 10, 2020 01 10.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-31924266

Assuntos

Anormalidades Múltiplas/genética; Anormalidades Craniofaciais/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Face/anormalidades; Cardiopatias Congênitas/genética; Doenças Hematológicas/genética; Deficiência Intelectual/genética; Proteínas de Neoplasias/genética; Síndrome de Rubinstein-Taybi/genética; Doenças Vestibulares/genética; Anormalidades Múltiplas/diagnóstico; Deleção Cromossômica; Cromossomos Humanos Par 9/genética; Anormalidades Craniofaciais/diagnóstico; Proteínas de Ligação a DNA/metabolismo; Feminino; Cardiopatias Congênitas/diagnóstico; Doenças Hematológicas/diagnóstico; Humanos; Deficiência Intelectual/diagnóstico; Masculino; Proteínas de Neoplasias/metabolismo; Fenótipo; Síndrome de Rubinstein-Taybi/diagnóstico; Doenças Vestibulares/diagnóstico

Palavras-chave

CBP; COMPASS complex; Demethylase; EHMT1; EP300; Epigenetics; Histone deacetylase; KDM6A; KMT2C; KMT2D; Kabuki syndrome; Kleefstra syndrome; Lysine methyltransferase; Rubinstein-Taybi syndrome

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Síndrome de Rubinstein-Taybi / Anormalidades Múltiplas / Doenças Vestibulares / Anormalidades Craniofaciais / Proteínas de Ligação a DNA / Face / Cardiopatias Congênitas / Doenças Hematológicas / Deficiência Intelectual / Proteínas de Neoplasias Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Risk_factors_studies Limite: Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google