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Recessive marfanoid syndrome with herniation associated with a homozygous mutation in Fibulin-3.
Bizzari, Sami; El-Bazzal, Lara; Nair, Pratibha; Younan, Antoine; Stora, Samantha; Mehawej, Cybel; El-Hayek, Stephany; Delague, Valerie; Mégarbané, André.
Afiliação
  • Bizzari S; Centre for Arab Genomic Studies, Dubai, United Arab Emirates.
  • El-Bazzal L; Aix Marseille Univ, Inserm, MMG, U 1251, Marseille, France.
  • Nair P; Centre for Arab Genomic Studies, Dubai, United Arab Emirates.
  • Younan A; Surgery Department, Bellevue Hospital, Lebanon.
  • Stora S; Institut Jérôme Lejeune, CRB BioJeL, Paris, France.
  • Mehawej C; Saint Joseph University, Beirut, Lebanon.
  • El-Hayek S; Centre for Arab Genomic Studies, Dubai, United Arab Emirates.
  • Delague V; Aix Marseille Univ, Inserm, MMG, U 1251, Marseille, France.
  • Mégarbané A; Institut Jérôme Lejeune, CRB BioJeL, Paris, France; INOVIE-MENA, Beirut, Lebanon. Electronic address: andre.megarbane@institutlejeune.org.
Eur J Med Genet ; 63(5): 103869, 2020 May.
Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32006683
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas da Matriz Extracelular / Doenças do Tecido Conjuntivo / Mutação de Sentido Incorreto / Hérnia Inguinal Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article
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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Proteínas da Matriz Extracelular / Doenças do Tecido Conjuntivo / Mutação de Sentido Incorreto / Hérnia Inguinal Tipo de estudo: Risk_factors_studies Limite: Adolescent / Adult / Female / Humans / Male Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article