Two monogenic disorders masquerading as one: severe congenital neutropenia with monocytosis and non-syndromic sensorineural hearing loss.

Venugopal, Parvathy; Gagliardi, Lucia; Forsyth, Cecily; Feng, Jinghua; Phillips, Kerry; Babic, Milena; Poplawski, Nicola K; Rienhoff, Hugh Young; Schreiber, Andreas W; Hahn, Christopher N; Brown, Anna L; Scott, Hamish S

Venugopal, Parvathy; Gagliardi, Lucia; Forsyth, Cecily; Feng, Jinghua; Phillips, Kerry; Babic, Milena; Poplawski, Nicola K; Rienhoff, Hugh Young; Schreiber, Andreas W; Hahn, Christopher N; Brown, Anna L; Scott, Hamish S.

Afiliação

Venugopal P; Genetics and Molecular Pathology, SA Pathology, Adelaide, Australia.
Gagliardi L; Centre for Cancer Biology, an alliance between SA Pathology and the University of South Australia, Adelaide, Australia.
Forsyth C; Genetics and Molecular Pathology, SA Pathology, Adelaide, Australia.
Feng J; Centre for Cancer Biology, an alliance between SA Pathology and the University of South Australia, Adelaide, Australia.
Phillips K; School of Medicine, University of Adelaide, Adelaide, Australia.
Babic M; Endocrine and Diabetes Unit, The Queen Elizabeth Hospital, Woodville South, Australia.
Poplawski NK; Endocrine and Metabolic Unit, Royal Adelaide Hospital, Adelaide, Australia.
Rienhoff HY; Jarrett Street Specialist Centre, Gosford, Australia.
Schreiber AW; Australian Cancer Research Foundation Cancer Genomics Facility, Centre for Cancer Biology, SA Pathology, PO Box 14, Rundle Mall, Adelaide, South Australia, 5000, Australia.
Hahn CN; School of Pharmacy and Medical Sciences, Division of Health Sciences, University of South Australia, Adelaide, Australia.
Brown AL; Adult Genetics Unit, Royal Adelaide Hospital, Adelaide, Australia.
Scott HS; Genetics and Molecular Pathology, SA Pathology, Adelaide, Australia.

BMC Med Genet ; 21(1): 35, 2020 02 17.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32066420

Assuntos

Síndrome Congênita de Insuficiência da Medula Óssea/genética; Proteínas de Ligação a DNA/genética; Perda Auditiva Neurossensorial/genética; Cadeias Pesadas de Miosina/genética; Neutropenia/congênito; Fatores de Transcrição/genética; Adulto; Idoso; Síndrome Congênita de Insuficiência da Medula Óssea/complicações; Síndrome Congênita de Insuficiência da Medula Óssea/diagnóstico; Síndrome Congênita de Insuficiência da Medula Óssea/fisiopatologia; Exoma/genética; Feminino; Doenças Genéticas Inatas/complicações; Doenças Genéticas Inatas/diagnóstico; Doenças Genéticas Inatas/genética; Doenças Genéticas Inatas/fisiopatologia; Perda Auditiva Neurossensorial/complicações; Perda Auditiva Neurossensorial/diagnóstico; Perda Auditiva Neurossensorial/patologia; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Mutação/genética; Neutropenia/complicações; Neutropenia/diagnóstico; Neutropenia/genética; Neutropenia/fisiopatologia; Linhagem; Fenótipo; Sequenciamento do Exoma

Palavras-chave

Congenital neutropenia; Hearing loss; Leukemia predisposition; Neutropenia; Polygenic inheritance

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Fatores de Transcrição / Cadeias Pesadas de Miosina / Proteínas de Ligação a DNA / Síndrome Congênita de Insuficiência da Medula Óssea / Perda Auditiva Neurossensorial / Neutropenia Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Aged / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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