Novel CCM1 (KRIT1) Mutation Detection in Brazilian Familial Cerebral Cavernous Malformation: Different Genetic Variants in Inflammation, Oxidative Stress, and Drug Metabolism Genes Affect Disease Aggressiveness.

Fontes-Dantas, Fabrícia Lima; da Fontoura Galvão, Gustavo; Veloso da Silva, Elielson; Alves-Leon, Soniza; Cecília da Silva Rêgo, Cláudia; Garcia, Diogo Gomes; Marques, Suelen Adriani; Blanco Martinez, Ana Maria; Reis da Silva, Marcello; Marcondes de Souza, Jorge

Fontes-Dantas, Fabrícia Lima; da Fontoura Galvão, Gustavo; Veloso da Silva, Elielson; Alves-Leon, Soniza; Cecília da Silva Rêgo, Cláudia; Garcia, Diogo Gomes; Marques, Suelen Adriani; Blanco Martinez, Ana Maria; Reis da Silva, Marcello; Marcondes de Souza, Jorge.

Afiliação

Fontes-Dantas FL; Translational Neuroscience Laboratory (LabNet), Post-Graduation Program in Neurology, Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, UNIRIO, Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil.
da Fontoura Galvão G; Department of Neurosurgery, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil.
Veloso da Silva E; Translational Neuroscience Laboratory (LabNet), Post-Graduation Program in Neurology, Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, UNIRIO, Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil.
Alves-Leon S; Translational Neuroscience Laboratory (LabNet), Post-Graduation Program in Neurology, Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, UNIRIO, Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil.
Cecília da Silva Rêgo C; Translational Neuroscience Laboratory (LabNet), Post-Graduation Program in Neurology, Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, UNIRIO, Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil.
Garcia DG; Translational Neuroscience Laboratory (LabNet), Post-Graduation Program in Neurology, Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, UNIRIO, Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil.
Marques SA; Department of Cellular and Molecular Biology, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil.
Blanco Martinez AM; Neurodegeneration and Repair Lab oratory, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil.
Reis da Silva M; Department of Neurosurgery, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil.
Marcondes de Souza J; Department of Neurosurgery, Universidade Federal do Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Rio de Janeiro, Brazil. Electronic address: jormarcondes@gmail.com.

World Neurosurg ; 138: 535-540.e8, 2020 06.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32113992

Assuntos

Mutação da Fase de Leitura; Hemangioma Cavernoso do Sistema Nervoso Central/genética; Proteína KRIT1/genética; Adulto; Anticonvulsivantes/uso terapêutico; Brasil; DNA Glicosilases/genética; DNA Liase (Sítios Apurínicos ou Apirimidínicos)/genética; Feminino; Genótipo; Hemangioma Cavernoso do Sistema Nervoso Central/complicações; Hemangioma Cavernoso do Sistema Nervoso Central/diagnóstico por imagem; Hemangioma Cavernoso do Sistema Nervoso Central/cirurgia; Humanos; Inflamação/genética; Receptores de Lipopolissacarídeos/genética; Imageamento por Ressonância Magnética; Mães; Estresse Oxidativo/genética; Fenótipo; Convulsões/tratamento farmacológico; Convulsões/etiologia; Índice de Gravidade de Doença; Superóxido Dismutase/genética; Receptor 4 Toll-Like/genética

Palavras-chave

CCM1 (KRIT1); Cerebral cavernous malformation; Drug metabolism; Inflammation; Oxidative stress

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Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Mutação da Fase de Leitura / Hemangioma Cavernoso do Sistema Nervoso Central / Proteína KRIT1 Tipo de estudo: Diagnostic_studies / Etiology_studies / Prognostic_studies Limite: Adult / Female / Humans País/Região como assunto: America do sul / Brasil Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

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