Three cases of molecularly confirmed Knobloch syndrome.

Balikova, Irina; Sanak, Nuri Serdal; Fanny, Depasse; Smits, Guillaume; Soblet, Julie; de Baere, Elfride; Cordonnier, Monique

Balikova, Irina; Sanak, Nuri Serdal; Fanny, Depasse; Smits, Guillaume; Soblet, Julie; de Baere, Elfride; Cordonnier, Monique.

Afiliação

Balikova I; Department of Ophthalmology, University Hospital Leuven, Leuven, Belgium.
Sanak NS; Department of Ophthalmology, Children Hospital Queen Fabiola, Brussels, Belgium.
Fanny D; Department of Ophthalmology, University Hospital Erasme, Brussels, Belgium.
Smits G; Ophthalmology Service, University Hospital Charleroi, Charleroi, Belgium.
Soblet J; Department of Genetics, University Hospital Erasme, Brussels, Belgium.
de Baere E; Department of Genetics, University Hospital Erasme, Brussels, Belgium.
Cordonnier M; Center for Medical Genetics, University Hospital Ghent, Ghent, Belgium.

Ophthalmic Genet ; 41(1): 83-87, 2020 02.

Article em En | MEDLINE | ID: mdl-32178553

Assuntos

Colágeno Tipo XVIII/genética; Encefalocele/patologia; Mutação; Degeneração Retiniana/patologia; Descolamento Retiniano/congênito; Adolescente; Pré-Escolar; Encefalocele/genética; Feminino; Humanos; Masculino; Pessoa de Meia-Idade; Prognóstico; Degeneração Retiniana/genética; Descolamento Retiniano/genética; Descolamento Retiniano/patologia

Palavras-chave

COL18A1; Knobloch syndrome; encephalocele; lens subluxation; macular coloboma; myopia; nephronophthisis; retinal detachment; skin healing; vitreoretinï»¿opathy

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google

Texto completo: 1 Coleções: 01-internacional Base de dados: MEDLINE Assunto principal: Degeneração Retiniana / Descolamento Retiniano / Colágeno Tipo XVIII / Encefalocele / Mutação Tipo de estudo: Prognostic_studies Limite: Adolescent / Child, preschool / Female / Humans / Male / Middle aged Idioma: En Ano de publicação: 2020 Tipo de documento: Article

Texto completo

Imprimir

XML

PubMed Links

Buscar no Google